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Un nouvel effet fondateur d'un variant à la β-globine mis en évidence
Dans une publication à European Journal of Human Genetics dont elle est premier auteur, Nina Marchi, étudiante du Master BioSciences, a mis en évidence un nouvel effet fondateur pour un variant de la β-globine lié à une thalassémie. L'étude de microsatellite a permis de dater cet effet fondateur à environ 225 ans, il s'agit du premier effet de ce type décrit en Europe du Nord.
Bravo à Nina et aux autres auteurs de cette étude pour ce beau travail!
Référence : Marchi et al. (in press). Confirmation of a founder effect in a Northern European population of a new β-globin variant: HBB:c.23_26dup (codons 8/9 (+AGAA)). European Journal of Human Genetics. http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2014263a.html