UE Génétique et génomique des populations

Responable : Julien Varaldi

6 crédits ECTS, 30h de cours, 14h de TD, 16h de TP

Enseignant.e.s :

Résumé

L’UE présente les outils et concepts essentiels à l’étude des variations génétiques existant au sein des espèces (polymorphisme). Les modèles de base permettant de comprendre la distribution et la transmission de cette variabilité au fil des génération seront rappelés (modèle de Hardy-Weinberg ; 1, 2 locus ; notion de déséquilibre de liaison). Au cours de l’UE seront présentées les différentes forces évolutives affectant la composition du pool génique des populations à l’origine de leur évolution, ainsi que les traces qu’elles sont susceptibles de laisser sur le polymorphisme.

Thèmes couverts

Une introduction aux méthodes permettant d’inférer l’histoire démographique des populations sera présentée (Théorie du coalescent). Les méthodes permettant d’identifier des régions du génome sous sélection seront également présentées. La maitrise de ces outils et concepts nous amènera à nous interroger sur les limites de la notion d’espèce (hybridation par exemple entre lignées humaines, impact sur les phénomènes de spéciation…) et même sur la notion d’individu (notion de conflit intra-génomique).

Le développement récent des techniques de séquençages haut-débit donne aujourd’hui une puissance inégalée pour comprendre le fonctionnement des populations. C’est clairement pour l’exploitation de ce type de données « genome-wide » que l’UE est organisée.

L’UE est résolument « pratique » à travers des TD et plusieurs TP sur machine, au cours desquels les étudiants partiront des données brutes de séquençage (provenant notamment du projet des « 1000 génomes » humains) pour analyser la structuration des populations, inférer l’histoire démographique des populations ou identifier des régions génomiques sous sélection. Des conférences de chercheurs/chercheuses seront également au programme afin de mobiliser les concepts et outils appris au cours de l’UE dans différents contextes de recherche.

Prérequis

Cette UE s'inscrit dans la continuité de la partie Génétique des populations de l'UE Evolution proposée en L3. Il est recommandé d'avoir suivi cette UE ou une UE équivalente.

Objectifs disciplinaires

A l'issue de l'UE, l'étudiant devra être capable de :

• comprendre dans les grandes lignes la littérature du domaine
• établir et réaliser, dans les grandes lignes, un protocole d’analyse du polymorphisme (des lectures brutes aux analyses de polymorphisme) afin d’étudier la structuration des populations
• détecter des signaux de sélection dans des données de polymorphisme
• contraster et tester différents scenario décrivant l’histoire démographique de populations

Modalités de contrôle des connaissances

• Contrôle Continu (20%) : Oral de présentation d’article 
• Contrôle Terminal (80%) : examen écrit

Bibliographie

An Introduction to Population Genetics : theory and applications, Rasmus Nielsen & Montgomery Slatkin Oxford University Press 2013